Warsztaty interpretacja testów genetycznych dla immunologów
Warsztaty adresowane do lekarzy immunologów (oraz rezydentów), koncentrujące się na praktycznym wykorzystaniu testów genetycznych w diagnostyce pierwotnych niedoborów odporności, chorób autozapalnych i autoimmunologicznych.
Format: 1 dzień (4 godziny), interaktywne seminaria + case-based learning.
CZĘŚĆ I (seminarium /wstęp): Kiedy i jaki test genetyczny ma sens kliniczny w immunologii. Świadomość ograniczeń: metod (czułość, zakres wykrywania) i finansowania NFZ.
CZĘŚĆ II Ćwiczenie (proszę wziąć własny laptop!) - nauka przez przypadki:
-
klasyfikacja wariantów (LoF vs GoF), korzystanie z baz danych. Geny „haploinsufficient” vs „tolerant”; kluczowe domeny białkowe (np. kinazy), duplikacja aktywująca w NLRP3 itd...
-
kiedy kosegregacja (badanie członków rodziny) naprawdę zmienia wnioski kliniczne. Zgoda, dokumentacja, konsekwencje dla ubezpieczeń, planowania rodziny.
-
Reanaliza wyników / badania rozszerzające – jak, po co i z kim.
-
Co oznacza VUS w immunologii – czego NIE wolno z niego wywnioskować.
CZĘŚĆ III - Sesja „Zapytaj genetyka…” – proszę przesłać z min. 5 dni wyprzedzeniem zapytania / wyniki do reanalizy
dr hab. Beata Lipska-Ziętkiewicz
Kierownik Pracowni Genetyki Klinicznej Katedry i Zakładu Biologii i Genetyki Medycznej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Wykładowca genetyki klinicznej zarówno dla polskich jak i anglojęzycznych studentów medycyny, stomatologii i psychologii zdrowia. Prowadzi kursy z zakresu diagnostyki i leczenia zaburzeń genomowych dla lekarzy i diagnostów specjalizujących się w dziedzinie genetyki. Laureatka wielu prestiżowych nagród, m.in. Nagrody Premiera za najlepszą rozprawę habilitacyjną (2015), nagroda Ministra Zdrowia za najlepiej zdany egzamin specjalizacyjny z zakresu genetyki klinicznej (2013), nagroda Polskiego Towarzystwa Genetycznego za najlepszą polską pracę naukową z zakresu genetyki człowieka (2009) oraz Laur Czerwonej Róży dla Najlepszego Studenta Wybrzeża (2002). Jest członkiem europejskiego zespołu ekspertów ds. diagnostyki molekularnej chorób nerek (ErkNet – The European Rare Kidney Disease Reference Network); koordynuje diagnostykę genetyczną zespołów nerczycowych w Polsce i Europie (konsorcja PodoNet i EuRenOmics). Jest współautorką polskich wytycznych dot. diagnostyki molekularnej wielotorbielowatości nerek dziedziczonej autosomalnie dominująco (ADPKD). Jest autorką i współautorką publikacji w polskich i zagranicznych czasopismach naukowych z zakresu genetyki chorób nerek, zaburzeń genomowych oraz onkogenetyki.